1. NIPTとは？
2. NIPT認証施設と非認証施設
3. NIPTはどんな人が対象になるの？
4. NIPTのメリットと注意点
5. NIPTで調べることができるトリソミーとは？
6. NIPTはいつ受けるほうがいい？
7. ゼロマチクリニック天神ではNIPTを行っています
1. NIPTとは？
NIPT（Non-Invasive Prenatal genetic Testing：非侵襲的出生前遺伝子検査）は、妊婦さんから採血し、その血液中に含まれる胎児のDNA断片を解析することで、胎児の染色体異常のリスクを調べる検査です。母体血を採取するだけで、妊婦さんへの身体的リスクを伴わずに行えるうえ、高い確率で胎児の染色体異常を診断できることが特徴です。日本では2013年4月に導入されました。
NIPTを行う医療機関には「認証施設」と「非認証施設」があります。
認証施設は、日本医学連合会が認証したNIPT検査施設です。認証施設となるためには、遺伝専門医が在籍している、専門外来を設けているなどの条件を満たす必要があります。夫婦揃っての遺伝カウンセリングを複数回受けることが必須であり、検査費用とは別にカウンセリング費用がかかる場合があります。認証施設で行える検査は21、18、13トリソミーに限定されています。
非認証施設も適法な医療機関であり、医師が在籍し正しく医療行為を行っています。
当日検査が可能で、医師の診察後に採血を行います。
NIPTは特に以下のようなケースで特に推奨されます
すべての妊婦さんがNIPTを受けられるわけではなく、検査の適応は医師と相談のうえで決定します。
NIPTの最大の特徴は、安全性と精度です。従来の侵襲的な出生前診断（羊水検査や絨毛検査）は、流産のリスクを伴いますが、NIPT検査は妊婦さんの血液を採取するだけで済むため、胎児へのリスクはほとんどありません。また、3大トリソミーなどの主要な染色体異常に対して、高い検出率（99%程度）を誇ります。
NIPTは非常に有効な検査ですが、いくつかの限界もあります。まず、NIPTは確定診断ではなくスクリーニング検査です。陽性結果が出た場合、確定診断を行うためには羊水検査や絨毛検査が必要です。また、モザイク型の染色体異常や一部の遺伝子異常、染色体の微細な構造異常については検出できない場合があります。さらに、偽陽性や偽陰性の可能性もゼロではありません。検査結果の解釈には必ず医師のアドバイスを受けることが重要です。
正常なヒトの細胞には46本の染色体があり、このうち23本は父親由来、残りの23本は母親由来です。染色体の数や形に変化が見られることがあり、特定の染色体が通常の2本ではなく3本存在する染色体異常をトリソミーと呼びます。トリソミーは、さまざまな身体的特徴や健康上の問題を引き起こす可能性があります。
NIPTは、通常、妊娠10週目以降に受けることが推奨されています。この時期になると、胎児の遺伝子成分の割合が一定になり、検査が可能となるためです。
検査結果が出るまでには通常1～2週間かかります。結果が出た後に追加の検査や対策が必要になる場合もあるため、妊娠10週から13週の間に検査を受けると、結果が出た後の対応がスムーズに行えます。
体調を考慮し、無理のない時期に検査を受けましょう。
ゼロマチクリニック天神はNIPT非認証施設です
ゼロマチクリニック天神では以下のトリソミーを調べることができます。年齢制限はありません。
NIPTは自費での検査となります。保険適用はされませんのでご注意ください。
※ご不明な点等がある方は受診時にご相談ください
公益社団法人日本産婦人科学会倫理委員会「母体血を用いた出生前遺伝子検査(NIPT)に関する指針」
厚生労働省「NIPTの対象とされるトリソミーについて」
