- 1. NIPTとは？
- 2. NIPT認証施設と非認証施設
- 認証施設
- 非認証施設
- 3. NIPTはどんな人が対象になるの？
- 4. NIPTのメリットと注意点
- メリット
- 注意点
- 5. NIPTで調べることができるトリソミーとは？
- 6. NIPTはいつ受けるほうがいい？
- 7. ゼロマチクリニック天神ではNIPTを行っています
- 調べることができる内容
- 料金
- 検査の流れ
- 当日持参物
- 参考資料
1. NIPTとは？
NIPT（Non-Invasive Prenatal genetic Testing：非侵襲的出生前遺伝子検査）は、妊婦さんから採血し、その血液中に含まれる胎児のDNA断片を解析することで、胎児の染色体異常のリスクを調べる検査です。母体血を採取するだけで、妊婦さんへの身体的リスクを伴わずに行えるうえ、高い確率で胎児の染色体異常を診断できることが特徴です。日本では2013年4月に導入されました。
2. NIPT認証施設と非認証施設
NIPTを行う医療機関には「認証施設」と「非認証施設」があります。
認証施設
認証施設は、日本医学連合会が認証したNIPT検査施設です。認証施設となるためには、遺伝専門医が在籍している、専門外来を設けているなどの条件を満たす必要があります。夫婦揃っての遺伝カウンセリングを複数回受けることが必須であり、検査費用とは別にカウンセリング費用がかかる場合があります。認証施設で行える検査は21、18、13トリソミーに限定されています。
非認証施設
非認証施設も適法な医療機関であり、医師が在籍し正しく医療行為を行っています。
当日検査が可能で、医師の診察後に採血を行います。
3. NIPTはどんな人が対象になるの？
NIPTは特に以下のようなケースで特に推奨されます
高齢妊娠（35歳以上）
過去の妊娠で染色体異常があった場合
超音波検査で異常が疑われる場合
染色体異常の家族歴がある場合
他の出生前検査で異常が疑われる場合
すべての妊婦さんがNIPTを受けられるわけではなく、検査の適応は医師と相談のうえで決定します。
4. NIPTのメリットと注意点
メリット
NIPTの最大の特徴は、安全性と精度です。従来の侵襲的な出生前診断（羊水検査や絨毛検査）は、流産のリスクを伴いますが、NIPT検査は妊婦さんの血液を採取するだけで済むため、胎児へのリスクはほとんどありません。また、3大トリソミーなどの主要な染色体異常に対して、高い検出率（99%程度）を誇ります。
注意点
NIPTは非常に有効な検査ですが、いくつかの限界もあります。まず、NIPTは確定診断ではなくスクリーニング検査です。陽性結果が出た場合、確定診断を行うためには羊水検査や絨毛検査が必要です。また、モザイク型の染色体異常や一部の遺伝子異常、染色体の微細な構造異常については検出できない場合があります。さらに、偽陽性や偽陰性の可能性もゼロではありません。検査結果の解釈には必ず医師のアドバイスを受けることが重要です。
5. NIPTで調べることができるトリソミーとは？
正常なヒトの細胞には46本の染色体があり、このうち23本は父親由来、残りの23本は母親由来です。染色体の数や形に変化が見られることがあり、特定の染色体が通常の2本ではなく3本存在する染色体異常をトリソミーと呼びます。トリソミーは、さまざまな身体的特徴や健康上の問題を引き起こす可能性があります。
6. NIPTはいつ受けるほうがいい？
NIPTは、通常、妊娠10週目以降に受けることが推奨されています。この時期になると、胎児の遺伝子成分の割合が一定になり、検査が可能となるためです。
検査結果が出るまでには通常1～2週間かかります。結果が出た後に追加の検査や対策が必要になる場合もあるため、妊娠10週から13週の間に検査を受けると、結果が出た後の対応がスムーズに行えます。
体調を考慮し、無理のない時期に検査を受けましょう。
7. ゼロマチクリニック天神ではNIPTを行っています
ゼロマチクリニック天神はNIPT非認証施設です
調べることができる内容
ゼロマチクリニック天神では以下のトリソミーを調べることができます。年齢制限はありません。
21トリソミー（ダウン症）
18トリソミー（エドワーズ症候群）
13トリソミー（パトー症候群）
料金
NIPTは自費での検査となります。保険適用はされませんのでご注意ください。
21、18、13番染色体検査：88,000円（税込）
検査の流れ
事前にゼロマチクリニック天神のホームページより検査の予約を行なってください。
当日、医師から問診及び、NIPTについての説明を行います。
同意書の確認を行います。
血液検査（採血）を行います。
会計を行います。（キャッシュレス推奨）
1〜2週間程度で検査の結果が出ます。検査結果が出たことについてのお知らせはメールでお知らせいたします。
メールを受け取られたら来院またはオンラインにて検査結果の詳しいご説明を行います。
ゼロマチクリニック天神LINE予約またはWEB予約にてご予約ください。
当日持参物
身分証（免許証、マイナンバーカード等）
母子手帳
※ご不明な点等がある方は受診時にご相談ください
参考資料
公益社団法人日本産婦人科学会倫理委員会「母体血を用いた出生前遺伝子検査(NIPT)に関する指針」
厚生労働省「NIPTの対象とされるトリソミーについて」