NIPT（非侵襲的出生前遺伝子検査）で検索するとよく目にする「トリソミー」という言葉をご存知ですか？
1. トリソミーって何？
トリソミーとは、通常2本あるべき特定の染色体が3本ある状態を指す遺伝子異常です。この異常は、遺伝情報の伝達や細胞分裂時に染色体の不分離が生じることで発生します。
トリソミーは、さまざまな健康問題や発達障害を引き起こすことがあり、出生前診断の重要な検査対象の一つです。
2. トリソミーの種類
トリソミーにはいくつかの種類があり、その中でも特に知られているのが21番染色体、18番染色体、13番染色体のトリソミーです。
ダウン症候群（21トリソミー）
エドワーズ症候群（18トリソミー）
パト－症候群（13トリソミー）
3. トリソミーの原因
トリソミーの主な原因は、卵子や精子の形成過程で染色体の不分離が起こることです。通常、染色体は細胞分裂の際に均等に分配されますが、この過程でエラーが生じると、余分な染色体が含まれる細胞が形成されます。これが受精卵となり、発育することでトリソミーが発生します。
特に母体の年齢が高くなると、染色体の不分離が起こるリスクが高まることが知られています。これは卵子の成熟過程で染色体の分離が正常に行われにくくなるためです。
また、特定の染色体がトリソミーになりやすいのは、その染色体が持つ遺伝子の特性や、染色体自体の構造に関連しています。例えば、21番染色体は比較的小さく、遺伝子の密度が高いことから、ダウン症候群（21トリソミー）の発生につながると言われています。
4. 遺伝的要因と偶発的発生
トリソミーは家族に発生歴がなくても偶発的に発生することが多いです。遺伝的要因が影響する場合もありますが、多くの場合は偶発的な染色体の不分離によって発生するとされています。
5. トリソミーの診断と治療
トリソミーの診断は、出生前診断として行われることが一般的です。ゼロマチクリニック天神でも検査可能なNIPT（非侵襲的出生前検査）や羊水検査、絨毛検査などが利用されます。NIPTは母体の血液を採取し、胎児のDNAを分析することでトリソミーのリスクを評価します。NIPTは非確定診断のため、陽性結果が出た場合は、確定診断のために羊水検査や絨毛検査が行われます。 トリソミーの治療は、症状に応じた対症療法が中心です。例えば、心臓疾患がある場合は心臓手術が行われることがあります。また、発達支援やリハビリテーション、教育支援などが提供され、トリソミーの人々ができるだけ自立した生活を送れるようサポートされています。
6. ゼロマチクリニック天神ではNIPTを実施しています
ゼロマチクリニック天神ではNIPTにより、21トリソミー・18トリソミー・13トリソミーを調べることが可能です。年齢制限はありません。
詳しくはこちらの記事をご参照ください。
ゼロマチクリニック天神ではNIPTを実施しています