18トリソミー（エドワーズ症候群）は、18番染色体が3本存在する染色体異常による先天性疾患です。出生児3,500〜8,500人に1人の割合で発生するとされています。性別比は女児に多く見られ、男女比は約1：3であることがわかっています。18トリソミーは21トリソミーに次いで頻度が高い疾患と言われています。 主に染色体不分離という現象によって引き起こされ、その大部分は突然変異によるものです。高齢出産との関係性が指摘されていますが、詳細なメカニズムは未だ解明されていません。
1. 18トリソミー（エドワーズ症候群）とは
染色体不分離
18トリソミーは主に染色体不分離によって発生し、約80%がこの原因によるものです。減数分裂の過程で、18番染色体がうまく分裂せず、2本とも精子または卵子に入ってしまいます。その結果、2本の18番染色体を持つ異常な精子や卵子が、1本の18番染色体を持つ正常な精子や卵子と受精し、18番染色体が3本存在する受精卵が形成されることで発生します。
転座型
約10%は転座型で両親のいずれかの18番染色体の一部が他の染色体に結合している（転座）場合に発生します。通常の18トリソミーでは18番染色体が3本存在しますが、転座型では18番染色体の一部が他の染色体に付着しています。結果として、18番染色体の遺伝情報が過剰に存在することになります。転座型の場合、両親のいずれかが均衡転座（症状を示さない転座）を持っている可能性があります。このため、他のタイプの18トリソミーと比べて、遺伝的要因が関与する可能性が高くなります。
転座型18トリソミーは比較的稀なタイプですが、遺伝カウンセリングや詳細な染色体検査が重要となります。両親の染色体検査も推奨される場合があり、将来の妊娠に関する情報提供にも役立ちます。
モザイク型
約10%はモザイク型で、18番染色体が3本ある細胞と正常な2本の細胞が混在する染色体異常の一種です。モザイク型は、受精卵の細胞分裂の過程で染色体不分離が生じた結果、異常が発生します。具体的には、正常な精子と卵子が受精した後、細胞分裂の際に18番染色体の分離がうまくいかず、トリソミーの細胞と正常な細胞が混在することになります。
モザイク型の18トリソミーは、他のタイプの18トリソミーに比べて生存率が高い傾向があります。生後1年の生存率は約10%とされており、20歳を超える例も報告されています。ただし、症状の重さや治療の有無によって個々の予後は異なります。
2. 18トリソミーの特徴
18トリソミーでは身体的特徴、先天的疾患、合併症が多く見られます。
低体重と成長障害
・胎児期から発育不全が見られ、出生時の体重が小さい傾向があります
特徴的な顔貌
・あごが小さい、耳の位置が低い、後頭部の突出
手足の異常
・手指の重なり（特に第2指が第3指に重なる）、揺り椅子状の足底、足首の変形
その他の身体的特徴
・胸骨が短い、小さな体格、口唇口蓋裂
内臓の異常
・心疾患（約90%の患者で発生）
・心室中隔欠損、心房中隔欠損、動脈管開存症など
・消化器系の異常
・泌尿生殖器系の異常
これらの特徴は個々の患者によって異なり、全ての症状が現れるわけではありません。また、モザイク型の場合は症状が軽度であることがあります。18トリソミーの診断には、これらの臨床症状に加えて、染色体検査が必要となります。
18トリソミーの予後は個々のケースによって異なり、合併症の程度や提供される医療ケアの質によって大きく左右されます。近年の医療の進歩により、以前よりも長期生存の可能性が高まっていますが、依然として重度の障害を伴う疾患であることに変わりはありません。
3. ゼロマチクリニック天神ではNIPTを実施しています
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