ゼロマチクリニック天神ではNIPTによるトリソミーの検査を行っています。NIPT、トリソミーの概要についてお伝えしてきましたが、こちらの記事では21トリソミー（ダウン症候群）についてお話しします。
1. 21トリソミー（ダウン症候群）とは？
21トリソミー、一般にダウン症候群として知られるこの疾患は、21番染色体が通常の2本ではなく3本存在することによって引き起こされる染色体異常です。この異常は主に減数分裂時の不分離によって生じます。 出生児の600〜800人に1人とされています。
2. 21トリソミーの特徴
21トリソミー(ダウン症候群)には、主に3つのタイプがあります。それぞれの特徴についてご説明します。
標準型(トリソミー型)
ダウン症候群の約95%を占める最も一般的なタイプです。
卵子または精子が成熟する過程で染色体の不分離が起こることで、受精時に21番染色体が1本余分に存在し、3本になることで発生します。母親の年齢が上がるにつれて発生頻度が増加すると言われています。
転座型
ダウン症の約3-4%を占めます。
21番染色体の一部が他の染色体(通常14、21、22番)に付着することで発生するとされ、両親のどちらかが転座染色体を持っていることで起こると考えられています。
親が転座染色体保因者の場合、次の子どもにも転座型ダウン症候群が生まれる可能性がありますが、必ずしもすべての子どもがダウン症候群になるわけではありません。
モザイク型
ダウン症候群の約2%を占める最も稀なタイプです。
体内に21番染色体が3本ある細胞と、正常な2本の細胞が混在している状態を言います。受精後の細胞分裂の過程で染色体の不分離が起こることで発生します。
正常な細胞の割合によっては、他のタイプよりも症状が軽度になる場合があります。
これらのタイプは、遺伝学的検査によって区別することができます。各タイプによって遺伝的な予後が異なるため、正確な診断が重要です。
ダウン症候群の診断は、出生前と出生後で異なる方法で行われます。出生前診断には、NIPT（スクリーニング検査）、超音波検査、母体血清マーカー検査、羊水検査などがあります。
ただし、これらの検査を受けるかどうかは個人の選択に委ねられています。
3. ゼロマチクリニック天神ではNIPTを実施しています
ゼロマチクリニック天神では出生前診断の一つであるNIPTを実施しています。詳しい内容についてはこちらの記事をご参照ください。
ゼロマチクリニック天神ではNIPTを実施しています